Page 18 - PIERCE Genetica

280 10 Il DNA: la natura chimica del gene
al DNA una straordinaria stabilità e durata, come è dimostrato dal sequenziamento di un DNA
di oltre 4000 anni fa. Nel 2009, con un’impresa ancor più straordinaria, i genetisti hanno
sequenziato l’intero genoma di un Neanderthal, ricavandolo da un DNA estratto da ossa datate
a 38 000 anni fa.
Questo capitolo illustra in che modo si è stabilito che
il DNA è la fonte delle informazioni genetiche e in che
modo esso contenga le istruzioni genetiche. Cominciamo
considerando i requisiti di base del materiale genetico e la
storia dello studio del DNA: come è stata scoperta la sua
relazione con i geni e individuata la sua struttura. La storia
del DNA contribuisce alla comprensione di diversi aspetti
rilevanti della natura della ricerca scientifica. Come è suc-
cesso per molti progressi in campo scientifico, la scoperta
della struttura e del ruolo del DNA come materiale gene-
tico non è il risultato del lavoro di una sola persona, ma il
frutto del lavoro di molti ricercatori avvenuto in un arco
di tempo di circa cento anni. La nostra comprensione dei
rapporti esistenti fra DNA e geni ha ricevuto un impulso
enorme nel 1953, quando James Watson e Francis Crick,
analizzando i dati forniti da Rosalind Franklin e Maurice
Wilkins, proposero una struttura tridimensionale per il
DNA che ne mise in risalto il ruolo straordinario nell’am-
bito della genetica.
Dopo aver passato in rassegna le scoperte che hanno
condotto sino alla nostra conoscenza attuale del DNA,
esamineremo la struttura del DNA. Questo aspetto è im-
portante di per sé, ma, da un punto di vista genetico, la
caratteristica fondamentale è la relazione fra struttura e
funzione del DNA, vale a dire come la sua struttura gli
consente di svolgere il ruolo di materiale genetico.
10.1 Il materiale genetico possiede
parecchie caratteristiche fondamentali
La vita è caratterizzata da un’enorme diversità, ma in tut-
ti gli esseri viventi le istruzioni che codificano per la tra-
smissione dei caratteri genetici sono scritte nel medesimo
linguaggio: quello degli acidi nucleici. Può sorprendere
che, fino a dopo il 1950, l’idea che i geni fossero costituiti
da acidi nucleici non fosse universalmente accettata. Que-
sto scetticismo era in parte dovuto alle scarse conoscenze
sulla struttura dell’acido desossiribonucleico (DNA); fin-
tantoché la struttura del DNA rimase sconosciuta, fu poco
chiaro il modo in cui questo avrebbe potuto conservare e
trasmettere le informazioni genetiche. Ancor prima che
gli acidi nucleici fossero identificati come materiale gene-
tico, i biologi concordavano sul fatto che, qualunque fos-
se la sua natura, il materiale biologico dovesse possedere
quattro caratteristiche fondamentali:
1 Il materiale genetico deve contenere informazioni
complesse. Il primo e più importante requisito è che il
materiale genetico deve essere in grado di immagazzi-
nare grandi quantità di informazioni: le istruzioni per i
caratteri e le funzioni di un organismo.
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2 Il materiale genetico deve replicarsi fedelmente. Una
seconda caratteristica necessaria è che il materiale ge-
netico deve avere la capacità di essere copiato in modo
esatto. Ogni organismo inizia la sua vita come una sin-
gola cellula. Per produrre un organismo multicellulare
complesso come il nostro, questa singola cellula deve
andare incontro a miliardi di divisioni. A ogni divisio-
ne cellulare le istruzioni genetiche devono essere tra-
smesse alle cellule discendenti con enorme precisione.
Inoltre, quando gli organismi si riproducono e tra-
smettono i geni alla progenie, le istruzioni codificanti
devono essere copiate fedelmente.
3 Il materiale genetico deve codificare per il fenotipo.
Il materiale genetico (ossia il genotipo) deve avere la
capacità di poter essere trasmesso per poter codificare
per determinati caratteri (il fenotipo). Il prodotto di un
gene spesso è una proteina o una molecola di RNA, di
conseguenza deve esserci un meccanismo che consenta
alle istruzioni genetiche del DNA di essere copiate nel-
l’RNA e nelle proteine.
4 Il materiale genetico deve avere la capacità di variare.
Le informazioni genetiche devono avere la capacità di
variare, perché specie diverse, e anche singoli individui
della stessa specie, sono diversi nel loro corredo gene-
tico.
CONCETTI
Il materiale genetico deve essere in grado di trasportare
grandi quantità di informazioni, di replicarsi fedelmente,
di esprimere le sue istruzioni di codifica nei fenotipi e di
avere la capacità di cambiare.
VERIFICA DEL CONCETTO 1
Perché la scoperta della struttura del DNA è stata così importante
per comprendere la genetica?
10.2 Tutte le informazioni genetiche
sono codificate nella struttura
del DNA o dell’RNA
Anche se la nostra comprensione di come il DNA codifi-
chi per le informazioni genetiche è relativamente recente,
lo studio della struttura del DNA risale a più di cento anni
fa (figura 10.1).
■ I primi studi sul DNA
Nel 1868 Johann Friedrich Miescher si laureò in medicina
in Svizzera. Sotto l’influenza di uno zio, che riteneva che
il fattore chiave per comprendere le malattie consistes-