Page 10 - PIERCE Genetica
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© 978-88-08-52116-3 Indice XIII
18 Le mutazioni geniche 19 L’analisi genetica molecolare
e la riparazione del DNA e le biotecnologie
■ Una mosca senza cuore 501 ■ Aiutare i ciechi a vedere 543
18.1 Le mutazioni sono alterazioni ereditate 19.1 Le tecniche della genetica molecolare
nella sequenza del DNA 502 hanno rivoluzionato la biologia 544
L’importanza delle mutazioni 502 La rivoluzione della genetica molecolare 544
Categorie di mutazioni 502 Lavorare a livello molecolare 545
Tipi di mutazioni geniche 503
Gli effetti fenotipici delle mutazioni 506 19.2 Le tecniche molecolari vengono utilizzate
Le mutazioni soppressore 507 per isolare, ricombinare e amplificare
I tassi di mutazione 510 i geni 545
Tagliare e unire i frammenti di DNA 545
18.2 Le mutazioni sono causate Osservare i frammenti di DNA 547
potenzialmente da molti fattori Localizzare i frammenti di DNA
diversi 512 mediante il Southern blotting e le sonde
Gli errori spontanei di replicazione 512 molecolari 548
Le modificazioni chimiche spontanee 513 Clonare i geni 549
Le mutazioni indotte da agenti chimici 514 Applicazione: l’ingegneria genetica delle piante
Le radiazioni 517 con pesticidi 553
L’utilizzo della reazione a catena della polimerasi
18.3 Le mutazioni sono oggetto di intensi studi per amplificare il DNA 554
genetici 518
La rilevazione delle mutazioni con il test 19.3 Le tecniche molecolari possono essere
di Ames 518 utilizzate per localizzare i geni 557
L’esposizione alle radiazioni nell’uomo 519 Le librerie genomiche 557
L’ibridazione in situ 560
18.4 Le mutazioni causate da elementi Il clonaggio posizionale 561
trasponibili 520 Applicazione: isolare il gene della fibrosi
Caratteristiche generali degli elementi cistica 562
trasponibili 520
La trasposizione 521 19.4 Si possono determinare e analizzare
Gli effetti mutageni della trasposizione 522 sequenze di DNA 564
Gli elementi trasponibili nei batteri 523 I polimorfismi di lunghezza dei frammenti
Gli elementi trasponibili negli eucarioti 524 di restrizione (RFLP) 564
Sequenziamento del DNA 565
Concetti di collegamento I vari tipi di elementi Le tecnologie di sequenziamento di ultima
trasponibili 528 generazione 568
Il DNA fingerprinting, o impronta digitale
Gli elementi trasponibili hanno avuto genetica 570
un ruolo importante nell’evoluzione Applicazione: identificare le persone morte
del genoma 529 nel crollo del World Trade Center 572
18.5 Esistono molte vie metaboliche 19.5 Le tecniche molecolari sono sempre
per riparare i cambiamenti più utilizzate per analizzare la funzione
nel DNA 529 genica 573
La riparazione dei mismatch 530 La genetica tradizionale e la genetica inversa 573
La riparazione diretta 531 Creare mutazioni casuali 573
La riparazione per escissione di basi 531 La mutagenesi diretta in situ 573
La riparazione per escissione di nucleotidi 532 Gli animali transgenici 574
Il topo knockout 575
Concetti di collegamento I sistemi fondamentali Silenziamento dei geni tramite interferenza
di riparazione del DNA 533 dell’RNA (RNAi) 577
Applicazione: utilizzazione dell’RNAi
La riparazione delle rotture dei due filamenti 533 per il trattamento delle malattie
Le DNA polimerasi translesione 534 nell’uomo 578
Le malattie genetiche e la riparazione difettosa
del DNA 534
